Sarkom-Diagnostik

Die EPIC DNA-Methylierungsdiagnostik ermöglicht eine präzise Klassifikation von peripheren Nervenscheidentumoren und Sarkomen durch die Analyse spezifischer epigenetischer Tumorsignaturen. Ähnlich dem Brain Tumor Classifier werden hierbei DNA-Methylierungsprofile mittels maschineller Lernalgorithmen, bekannt als Sarkom-Classifier, mit Referenzdaten verglichen. Dies erlaubt eine genaue Zuordnung zu prognostisch und therapeutisch relevanten Tumorentitäten sowie Risikogruppen.

Diese molekulare Diagnostik übertrifft in vielen Aspekten traditionelle histologische Methoden. Der Sarkom-Classifier kann mit hoher Genauigkeit und Reproduzierbarkeit verschiedene Sarkom-Entitäten unterscheiden und in klinisch relevante Subgruppen unterteilen. Dies ist besonders bedeutsam für die Patientenversorgung und setzt neue Standards in der neuropathologischen Differentialdiagnostik im Rahmen der Präzisionsmedizin, insbesondere bei diagnostisch herausfordernden Tumoren.

Literaturliste

1. Koelsche C et al. Sarcoma classification by DNA methylation profiling. Nat Commun. 2021 Jan 21;12(1):498.
2. www.molecularneuropathology.org - Online-Plattform zur DNA-Methylierungsanalyse

 

Abb. 1: Maligner peripherer Nervenscheidentumor mit Amplifikation (Zugewinn) von Chromosom 7p, 17q und Deletion (Verlust) von Chromosom 9p, 10p, 13q, 16q und 17q. Amplifikation des PDGFRA- und EGFR-Gens und homozygoter Deletion des CDKN2A/B-Gens (Sarkom-Classifier und Chromosomenanalyse).