Hirntumor NGS-RNA-Panel

Das NGS-RNA-Panel dient der umfassenden molekularen Analyse von Tumorgeweben zur Identifikation von Genfusionen. Genfusionen, also strukturelle Veränderungen, bei denen Abschnitte verschiedener Gene miteinander verschmelzen, spielen eine bedeutende Rolle bei der Entstehung und Progression von Hirntumoren. Diese Fusionen können zur Aktivierung von Onkogenen, zur Dysregulation zellulärer Signalwege oder zur Bildung neuer molekularer Ziele für Therapien führen. Insbesondere in Gliomen und anderen Hirntumorentitäten wurden zahlreiche Genfusionen als diagnostische, prognostische oder prädiktive Marker identifiziert.

Fusionen sind oft spezifisch für bestimmte Tumorentitäten und ermöglichen:

• Diagnostische Marker: präzise Tumorzuordnung und Klassifikation.
• Prognostische Marker: Aussagen über den erwarteten Krankheitsverlauf.
• Prädiktive Marker: Auswahl von gezielten Therapien (actionable targets).

Einige dieser Fusionen betreffen Signalwege oder Moleküle, die bereits Ziel spezifischer Therapien sind (sogenannte „actionable targets“). Dies kann neue Therapieoptionen eröffnen, insbesondere für Tumoren mit begrenzten Standardtherapien. Die Identifizierung des Mutationsprofils eines Tumors ist daher ein zentraler Baustein der personalisierten Therapie. Unser speziell für die Neuroonkologie entwickeltes Hirntumor-RNA-Panel zur gleichzeitigen Detektion von 53 Fusionspartners basiert auf der Hochdurchsatz-Technologie „Next-Generation Sequencing“ (NGS) und erlaubt die simultane Analyse einer Vielzahl relevanter genetischer Veränderungen. Neben bekannten Genfusionen ermöglicht dieses Panel durch Nutzung der der Hybrid-Capture-Technik die Detektion seltener oder bisher unbeschriebener Fusionsparter. Damit bietet das Panel eine besonders breite Abdeckung genetischer Veränderungen. Für die Analyse benötigen wir Formalin-fixiertes und Paraffin-eingebettetes (FFPE) Gewebematerial mit repräsentativen Tumoranteilen. Die Ergebnisse werden in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten eingeordnet, um eine optimale Therapieplanung sicherzustellen.

Literaturliste

1. You G, Fan X, Hu H, Jiang T, Chen CC. Fusion Genes Altered in Adult Malignant Gliomas. Front Neurol. 2021 Oct 4:12:715206.
2. Clarke M, Mackay A, Ismer B, Pickles JC, Tatevossian RG, et al. Infant High-Grade Gliomas Comprise Multiple Subgroups Characterized by Novel Targetable Gene Fusions and Favorable Outcomes. Cancer Discov. 2020 Jul;10(7):942-963.