DNA-Methylierungs-Diagnostik / Hirntumor-Classifier

DNA-Methylierung und EPIC-Diagnostik: Schlüsseltechnologie der Präzisionsmedizin

Die DNA-Methylierung ist eine epigenetische Modifikation, bei der Methylgruppen an DNA-Basen, meist Cytosin, binden. Diese Modifikation beeinflusst die Genexpression, ohne die DNA-Sequenz zu verändern, und spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung und Progression von Tumoren. In Hirntumoren führen spezifische Methylierungsmuster zu epigenetischen Signaturen, die als hochpräzise diagnostische und prognostische Marker dienen.

Die EPIC DNA-Methylierungsdiagnostik, basierend auf dem Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadArray, analysiert über 930.000 Methylierungsstellen simultan. Mit Hilfe des KI-gestützten Brain Tumor Classifiers können Tumoren des zentralen Nervensystems zuverlässig über Referenzdatenbanken mit mehr als 2800 Tumorproben klassifiziert und in klinisch und prognostisch relevante Subgruppen unterteilt werden. Dieses innovative Verfahren, das in die aktuelle WHO-Klassifikation aufgenommen wurde, ist ein unverzichtbarer Bestandteil der modernen neuropathologischen Diagnostik und unterstützt die personalisierte Therapieplanung im Rahmen der Präzisionsmedizin.

Vorteile der EPIC-Diagnostik:

• Präzision: Über 120 bekannte Hirntumor-Entitäten können gemäß WHO-Klassifikation zuverlässig zugeordnet werden.
• Diagnostische Sicherheit: Fehldiagnosen werden um mehr als 10 % reduziert; in etwa 20 % der Fälle ermöglicht die Subtypisierung direkte therapeutische Anpassungen.
• Therapieoptimierung: Die präzise Diagnose vermeidet unnötige Behandlungen, wie z. B. Bestrahlungen bei niedriggradigen Gliomen, die fälschlicherweise als maligne eingestuft wurden.

Zusätzlich bietet die EPIC-Diagnostik molekulare Zusatzinformationen, z. B. den 1p/19q-Status, EGFR-Amplifikationen, CDKN2A/B-Deletionen und chromosomale Veränderungen wie an Chromosom 7, 10 oder 13q. Diese Daten ergänzen die histologische und immunhistochemische Diagnostik und tragen entscheidend zur Optimierung der Patientenversorgung bei. Für die Untersuchung wird Formalin-fixiertes, Paraffin-eingebettetes Gewebe (FFPE) benötigt. Dieses Verfahren eignet sich auch für kleine oder schwierig zu beurteilende Biopsien und setzt neue Standards in der neuropathologischen Differentialdiagnostik.

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Literaturliste

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