Ersttrimester-Diagnostik, 11.-14. SSW

Der Hauptbestandteil der Ersttrimester-Diagnostik stellt eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung des Feten dar. Aufgrund der heute zur Verfügung stehenden Ultraschalltechnologie ist bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft eine gezielte Untersuchung der Organe des Feten und seiner Entwicklung möglich. Abhängig von den vorliegenden Untersuchungsbedingungen (Lage des Kindes, Fruchtwassermenge, Gewicht der Schwangeren) können hierbei bereits zahlreiche organische Fehlbildungen eines Kindes ausgeschlossen werden.

Die Ersttrimester-Diagnostik beinhaltet darüber hinaus die Beurteilung der fetalen Nackentransparenz. Hierbei handelt es sich um eine bei jedem Feten vorhandene Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens. Die Breite der Nackentransparenz kann zur Risikoberechnung von Chromosomenstörungen Ihres Kindes herangezogen werden. Eine normale Nackentransparenz spricht für ein niedriges Risiko bzgl. schwerwiegender Chromosomenstörungen. Die Untersuchung kann zwischen der 11+0 bis zur 13+6 SSW (Scheitel-Steiß-Länge des Feten von 45 bis 84mm) vorgenommen werden.

In die Risikoberechnung gehen neben dem mütterlichen Alter und der Breite der Nackentransparenz des Feten noch zwei mütterliche Blutwerte ein. Freies beta-HCG und PAPP-A sind zwei Proteine, die bei jeder schwangeren Frau nachweisbar sind. Durch die Kombination der Ultraschalluntersuchung und den Blutwerten liegt die „Entdeckungsrate“ für die häufigste chromosomale Störung, der Trisomie 21 oder Down-Syndrom bei ca. 90%, bei 5% „falsch-positiven“ Testergebnissen.

Durch das Ersttrimester-Screening erhalten Sie eine Risikoberechnung für das Vorliegen der 3 häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13). Wichtig ist, dass es sich hierbei um keine definitive Aussage bzgl. der Chromosomen des Kindes handelt, sondern um eine Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung. Eine definitive Aussage bzgl. der Chromosomen kann nur durch eine diagnostische Punktion (Mutterkuchenpunktion, Fruchtwasseruntersuchung, Fetalblutentnahme) erfolgen. Diese ist mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden (ca. 0.1-0.2%).

Sollte sich im Rahmen der Ultraschalluntersuchung oder durch die Laborergebnisse ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Störung bei Ihrem Kind ergeben, werden wir diesen Befund ausführlich mit Ihnen besprechen und sie bezüglich weiterer Schritte ausführlich beraten.
Auch bei einem unauffälligen Ersttrimester-Screening raten wir in jedem Fall eine Feindiagnostik zwischen der 20.-22. SSW an.