Humangenetische Untersuchungen
- DPYD (Einzelgenanalyse, NGS)
- BRCA1/2 (kleine Multigenanalyse, NGS) und MLPA-Analyse
- PH-Panel (Multigenanalyse, NGS)
- TDS-Panel (Multigenanalyse, NGS)
Präanalytik humangenetischer Untersuchungen
- Für die molekulargenetischen Untersuchungen wird DNA aus Blut extrahiert. Dafür werden 2,5 – 5 ml EDTA-Blut benötigt. Es bedarf keiner speziellen Vorbereitung des Patienten. Die Blutentnahme kann unter sterilen Bedingungen zu jeder Tageszeit erfolgen. Die Blutprobe sollte schnellstmöglich bei Raumtemperatur an das Institut für Pathologie versandt werden (Eingang freitags bis spätestens 12 Uhr). Die Lagerung und Zusendung bei 4°C ist ebenfalls möglich, jedoch sollten die Blutproben nicht eingefroren werden.
- Das Probenmaterial muss zur Identifizierung des Patienten mit Name, Vorname und Geburtsdatum sowie mit Entnahmedatum beschriftet werden.
- Auf dem Einsendeschein Genetische Untersuchung bitte die Patientendaten ausfüllen sowie die gewünschte humangenetische Untersuchung auswählen und mitsenden. Außerdem muss für jeden Patienten eine Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) beigefügt werden, andernfalls kann keine Auswertung und Befundung erfolgen.
