Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme vom Mutterkuchen)

Die Chorionzottenbiopsie wird meist zwischen der 11. und 14. SSW durchgeführt. Der Grund für eine Untersuchung kann der Verdacht auf eine Chromosomenstörung, ein auffälliges Ersttrimester-Screening, Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung, Wunsch der Mutter nach Ausschluss eine chromosomalen Störung oder eine frühe Abklärung einer familiären genetischen Erkrankung sein.

Über die Bauchdecke der Mutter wird unter Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Hohlnadel der Mutterkuchen punktiert und Zottengewebe entnommen. Die kindlichen Zellen werden im Anschluss kultiviert. Nach ein bis zwei Tagen liegt bereits ein erstes Ergebnis, nach ca. 2 Wochen das Ergebnis der Langzeitkultur vor.

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung kann die Anzahl der Chromosomen (Erbsubstanzträger) und deren grobe Struktur beurteilt werden. Bei genauer Kenntnis der Erkrankung können viele Erbkrankheiten (z.B. Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen) durch spezielle molekulargenetische Verfahren nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.
Eine vorherige Beratung durch einen Humangenetiker ist hierbei erforderlich.

Da zahlreiche Erkrankungen wie z.B. Herzfehler, Spaltbildungen, geistige Behinderungen nicht mit einem gestörten Chromosomensatz einhergehen, ist auch nach unauffälliger Chorionzottenbiopsie eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 20-22.SSW (Feindiagnostik) anzuraten. Einige der Erkrankungen können durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung erkannt oder ausgeschlossen werden.
Eine Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins (AFP) ist bei einer Chorionzottenbiopsie nicht möglich. Somit sollte eine Ultraschalluntersuchung auch zum Ausschluss eines Neuralrohrdefektes („offener Rücken“) in der 16.-22.SSW erfolgen.

Das Risiko der Chorionzottenbiopsie entspricht dem einer Fruchtwasseruntersuchung von 0,1-0,2 %. Selten treten in Chorionzotten Chromosomenmosaike oder andere Chromosomenbefunde auf, die schwierig in der Interpretation sein können. In diesen Fällen kann eine Kontrolle des Chromosomensatzes durch eine weitere Untersuchung, meist eine Amniozentese, erforderlich sein.