Forschung
Die Erforschung von Nierenerkrankungen bei Kindern hat eine lange Tradition und eine besondere Bedeutung für das Marburger Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin.
Im Zentrum steht die Wissenschaft von seltenen Erkrankungen des Glomerulus und des Tubulussystems der Niere. Wir befassen uns vorrangig mit der Molekulargenetik und der Pathophysiologie von angeborenen Salzverlusterkrankungen (Bartter Syndrom, transientes Bartter Syndrom, Gitelman Syndrom, Magnesiumverlusterkrankungen), der Genetik von proteinurischen Erkrankungen des Kindesalters (steroid-resistentes nephrotisches Syndrom, fokal-segmentale Glomeruloskerose) und mit Erkrankungen des Komplement-Systems. Methodisch kommen zellbiologische und molekulargenetische Ansätze in unserem Labor zur Anwendung, einschließlich der neuen Sequenziermethoden (WGS, WES). Unsere Biobank für Seltene Erkrankungen befindet sich derzeit im Aufbau und kooperiert eng mit lokalen und überregionalen Aktivitäten hinschtlich der Seltenen Erkrankungen (siehe auch www.ACHSE-online.de).
Die Klinik für Pädiatrische Nephrologie und Transplantationsnephrologie nimmt an nationalen, europäischen und internationalen Studien und Registern teil (INTENT, EURECA, NEOCYST u.a.), mit Unterstützung durch die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN), die Europäische Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (ESPN) und das Bundesministerium für Gesundheit und Forschung (BMBF). Das europäische Register für familiäre CAKUT Fälle (European Registry of Familiar CAKUT Cases (EURECA) wird von uns als Studienzentrum geleitet.
Kontakt: Prof. Dr. Martin Kömhoff, Laborleitung
Email: koemhoff@med.uni-marburg.de 
Ausgewählte Publikationen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II
Prof. Dr. Stefanie Weber, Prof. Dr. Martin Kömhoff, Prof. Dr. Günter Klaus (KfH-Kinderdialysezentrum)
1. Devuyst O, Olinger E, Weber S, Eckardt KU, Kmoch S, Rampoldi L, Bleyer AJ. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2019 Sep 5;5(1):60. Review.
2. Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, Breysem L, Cadnapaphornchai MA, Cetiner M, Dudley J, Emma F, Konrad M, Harris T, Harris PC, König J, Liebau MC, Marlais M, Mekahli D, Metcalfe AM, Oh J, Perrone RD, Sinha MD, Titieni A, Torra R, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.
3. Bedin M, Boyer O, Servais A, Li Y, Villoing-Gaudé L, Tête MJ, Cambier A, Hogan J, Baudouin V, Krid S, Bensman A, Lammens F, Louillet F, Ranchin B, Vigneau C, Bouteau I, Isnard-Bagnis C, Mache CJ, Schäfer T, Pape L, Gödel M, Huber TB, Benz M, Klaus G, Hansen M, Latta K, Gribouval O, Morinière V, Tournant C, Grohmann M, Kuhn E, Wagner T, Bole-Feysot C, Jabot-Hanin F, Nitschké P, Ahluwalia TS, Köttgen A, Andersen CBF, Bergmann C, Antignac C, Simons M. Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function. J Clin Invest. 2020 Jan 2;130(1):335-344.
4. Phosphorylated claudin-16 interacts with Trpv5 and regulates transcellular calcium transport in the kidney. Hou J, Renigunta V, Nie M, Sunq A, Himmerkus N, Quintanova C, Bleich M, Renigunta A, Wolf MTF Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Sep 17; 116(38): 19176–19186
5. Kolvenbach CM, Dworschak GC, Frese S, Japp AS, Schuster P, Wenzlitschke N,Yilmaz Ö, Lopes FM, Pryalukhin A, Schierbaum L, van der Zanden LFM, Kause F,Schneider R, Taranta-Janusz K, Szczepańska M, Pawlaczyk K, Newman WG, Beaman GM, Stuart HM, Cervellione RM, Feitz WFJ, van Rooij IALM, Schreuder MF, Steffens M, Weber S, Merz WM, Feldkötter M, Hoppe B, Thiele H, Altmüller J, Berg C, Kristiansen G, Ludwig M, Reutter H, Woolf AS, Hildebrandt F, Grote P, Zaniew M, Odermatt B, Hilger AC. Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):994-1006.
6. Graupner O, Enzensberger C, Götte M, Wolter A, Müller V, Kawecki A, Weber S, Degenhardt J, Herrmann J, Axt-Fliedner R. Myocardial function in fetuses with lower urinary tract obstruction: Is there a cardiac remodeling effect due to renal damage? Prenat Diagn. 2019 Jun;39(7):495-504.
7. Burgmaier K, Kilian S, Bammens B, Benzing T, Billing H, Büscher A, Galiano M, Grundmann F, Klaus G, Mekahli D, Michel-Calemard L, Milosevski-Lomic G, Ranchin B, Sauerstein K, Schaefer S, Shroff R, Sterenborg R, Verbeeck S, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC. Clinical courses and complications of young adults with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Sci Rep. 2019 May 28;9(1):7919.
8. Roberts NA, Hilton EN, Lopes FM, Singh S, Randles MJ, Gardiner NJ, Chopra K, Coletta R, Bajwa Z, Hall RJ, Yue WW, Schaefer F, Weber S, Henriksson R, Stuart HM, Hedman H, Newman WG, Woolf AS. Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder. Kidney Int. 2019 May;95(5):1138-1152.
9. Okorn C, Goertz A, Vester U, Beck BB, Bergmann C, Habbig S, König J, Konrad M, Müller D, Oh J, Ortiz-Brüchle N, Patzer L, Schild R, Seeman T, Staude H, Thumfart J, Tönshoff B, Walden U, Weber L, Zaniew M, Zappel H, Hoyer PF, Weber S. HNF1B nephropathy has a slow-progressive phenotype in childhood-with the exception of very early onset cases: results of the German Multicenter HNF1B Childhood Registry. Pediatr Nephrol. 2019 Jun;34(6):1065-1075.
10. Arthuis CJ, Nizon M, Kömhoff M, Beck BB, Riehmer V, Bihouée T, Bruel A, Benbrik N, Winer N, Isidor B. A step towards precision medicine in management of severe transient polyhydramnios: MAGED2 variant. J Obstet Gynaecol. 2019 Apr;39(3):395-397.
11. Frese S, Weigert A, Hoppe B, Feldkötter M, Ludwig M, Weber S, Kiliś-Pstrusińska K, Zaniew M, Reutter H, Hilger AC. A classic twin study of lower urinary tract obstruction: Report of 3 cases and literature review. Low Urin Tract Symptoms. 2019 Apr;11(2):O85-O88.
12. Kömhoff M, Laghmani K. MAGED2: a novel form of antenatal Bartter's syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2018 Jul;27(4):323-328. Review.
13. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F. Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases: A Clinical Practice Recommendation With Systematic Literature Reviews. JAMA Pediatr. 2018 Jan 1;172(1):74-86.
14.Yalcinkaya F, Bonthuis M, Erdogan BD, van Stralen KJ, Baiko S, Chehade H, Maxwell H, Montini G, Rönnholm K, Sørensen SS, Ulinski T, Verrina E, Weber S, Harambat J, Schaefer F, Jager KJ, Groothoff JW. Outcomes of renal replacement therapy in boys with prune belly syndrome: findings from the ESPN/ERA-EDTA Registry. Pediatr Nephrol. 2018 Jan;33(1):117-124.
15. Büscher AK, Celebi N, Hoyer PF, Klein HG, Weber S, Hoefele J. Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol. 2018 Mar; 33(3):433-437.
16. Montini G, Busutti M, Yalcinkaya F, Woolf AS, Weber S; European Society for Paediatric Nephrology Working Group on Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. A questionnaire survey of radiological diagnosis and management of renal dysplasia in children. J Nephrol. 2018 Feb;31(1):95-102.
17. Dufek S, Holtta T, Trautmann A, Ylinen E, Alpay H, Ariceta G, Aufricht C, Bacchetta J, Bakkaloglu SA, Bayazit A, Cicek RY, Dursun I, Duzova A, Ekim M, Iancu D, Jankauskiene A, Klaus G, Paglialonga F, Pasini A, Printza N, Said Conti V, do Sameiro Faria M, Schmitt CP, Stefanidis CJ, Verrina E, Vidal E, Vondrak K, Webb H, Zampetoglou A, Bockenhauer D, Edefonti A, Shroff R. Management of children with congenital nephrotic syndrome: challenging treatment paradigms. Nephrol Dial Transplant. 2018 Jun 21. doi: 10.1093/ndt/gfy165.
18. König JC, Titieni A, Konrad M; NEOCYST Consortium. Network for Early Onset Cystic Kidney Diseases-A Comprehensive Multidisciplinary Approach to Hereditary Cystic Kidney Diseases in Childhood. Front Pediatr. 2018 Feb 13;6:24.