Das Beratungsgespräch

Patienten und deren Familien erhalten detaillierte Informationen über die bei ihnen möglicherweise vorliegenden genetischen Krankheiten, inklusive Therapiemöglichkeiten und Erkrankungsrisiken für Verwandte. Dabei werden auch die Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik besprochen und deren Konsequenzen für die eigene Lebens- und Familienplanung eruiert. Wird aus ärztlicher Sicht die Durchführung einer genetischen Diagnostik als sinnvolle Option erachtet, wird diese auf Wunsch der Ratsuchenden veranlasst. Das humangenetische Beratungsgespräch wird von speziell qualifizierten Ärzten durchgeführt.

Der Inhalt des humangenetischen Beratungsgesprächs richtet sich nach den individuellen Bedürfnissen und Fragen der Patienten und deren Familienangehörigen. Das Beratungsgespräch dauert in der Regel 1-1½ Stunden. Zu Beginn wird die Fragestellung erörtert. Anschließend werden die Krankengeschichte und ein Familienstammbaum erhoben. Vorliegende ärztliche Befunde werden hinsichtlich ihrer medizinisch-genetischen Bedeutung bewertet. Gelegentlich ist die Beschaffung weiterführender ärztlicher Unterlagen notwendig. Je nach Fragestellung wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt oder weitere Untersuchungen mit anderen Fachabteilungen koordiniert. Ggf. werden spezielle Laboruntersuchungen empfohlen. Hierzu zählen zytogenetische und/oder molekulargenetische Untersuchungen.

Die humangenetische Beratung ist ebenso wie die genetische Diagnostik eine Leistung der gesetzlichen und privaten Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte (elektronische Gesundheitskarte) oder mit einem Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.