Genetische Beratung

Die genetische Beratung dient der möglichst umfassenden Aufklärung von Patienten und / oder deren Familienangehörigen über eine angenommene oder bereits nachgewiesene Erkrankung, der eine genetische Ursache zu Grunde liegt. Das Ziel dabei ist es, Ratsuchenden möglichst alle Informationen zu vermitteln, die für die weitere Planung von Therapie, Vorsorge, Nachsorge oder auch weiterer Diagnostik wichtig sind. Darüber hinaus können genetische Informationen eine erhebliche Bedeutung für die allgemeine gesundheitliche Entwicklung und für die individuelle Lebensplanung, insbesondere für reproduktive Entscheidungen (Kinderwunsch) bedeuten. Dieser Sachverhalt findet bei der genetischen Beratung eine besondere Berücksichtigung.

Wer kann sich zur genetischen Beratung anmelden?

Genetische Beratungen sind insbesondere in folgenden Fällen relevant:

1. Erkrankungen, für die eine oder mehrere mögliche genetischen Ursachen bekannt sind
2. Angeborene Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen bei Kindern
3. Familiäre Häufung von Krebserkrankungen
4. Pränatal (vorgeburtlich) diagnostizierte Erkrankungen bzw. der Verdacht darauf  

 

Im Rahmen des Gespräches werden mögliche genetische Ursachen und deren Konsequenzen für die Betroffenen sowie deren Familienangehörige erläutert und gegebenenfalls eine genetische Diagnostik geplant. Nach umfassender Aufklärung entscheidet prinzipiell der bzw. die Ratsuchende über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren und über Konsequenzen für die eigene Familienplanung. Wird während einer Schwangerschaft eine genetische Erkrankung des Kindes angenommen bzw. bestätigt, ist eine genetische Beratung notwendig, um gegebenenfalls eine medizinische Indikation für einen Abbruch der Schwangerschaft stellen zu können.

Die genetische Beratung schließt mit einem fachärztlichen Gutachten, das in der Regel direkt an die ratsuchende Person gerichtet ist, ab. Das Versenden des Gutachtens an dritte Personen, auch einweisende Ärzte, kann nur mit dem schriftlichen Einverständnis der/des Ratsuchenden erfolgen. Je nach Fragestellung kann die Hinzuziehung weiterer ärztlicher oder nicht-ärztlicher Fachkräfte erforderlich werden. Dies darf ebenfalls nur mit ausdrücklicher Einwilligung des Patienten erfolgen.

 

Die Überweisung zu einem genetischen Beratungsgespräch kann grundsätzlich von Ärzten aller Fachrichtungen mit einem entsprechenden Überweisungsschein erfolgen. In unserer genetischen Beratungsstelle werden Versicherte aller Krankenkassen behandelt. Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen. Wird die Indikation zu einer genetischen Diagnostik gestellt, reicht von Ärzten folgender Fachrichtungen ein normale Überweisungsschein (Formular 06) in der Regel aus: Facharzt/-ärztin für Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Gynäkologie und Humangenetik. Von ärztlichen Kollegen aller anderen Fachrichtungen benötigen wir für die Durchführung genetischer Diagnostik einen weiteren Überweisungsschein (Formular 10).